Entenda a importância da medicina genômica no diagnóstico precoce

O desenvolvimento científico enfrenta há décadas o desafio representado pelo câncer, uma doença de elevada prevalência na sociedade, apresentando complexidades consideráveis em sua abordagem terapêutica. Segundo dados do Instituto Nacional de Câncer (Inca), são estimados mais de 700 mil casos por ano no Brasil.

A medicina, felizmente, progride diariamente na criação de tratamentos inovadores para diversos tipos de tumores, por meio de medicamentos que demonstram eficácia na inibição da expansão das células malignas. Entretanto, a identificação precoce da doença ainda é uma dificuldade que precisa ser amenizada.

A importância da detecção precoce

A detecção precoce engloba a implementação de estratégias voltadas tanto para o diagnóstico antecipado quanto para o rastreamento de doenças. É destinada a indivíduos que manifestam sinais iniciais específicos de determinadas patologias. É evidente que identificar o câncer em seus estágios iniciais é fundamental para prognósticos otimistas e para ampliar as possibilidades de cura.

O rastreamento consiste na realização de exames e testes em uma população considerada saudável e assintomática, representando os conhecidos exames preventivos, especialmente para certos tipos de câncer. Um exemplo evidente é o câncer de colo de útero, uma condição de alta prevalência entre as mulheres. Comprovadamente, a incidência e mortalidade desse tipo de câncer podem ser reduzidas por meio de exames preventivos, como o Papanicolaou. A adoção desse exame, estima-se que possa diminuir, em média, de 60 a 90% a ocorrência do câncer cervical invasivo.

No caso dos homens, o câncer de próstata é uma preocupação comum. O exame de toque retal representa o método preventivo central para esse tipo de câncer e é aconselhável realizá-lo anualmente a partir dos 45 anos de idade.

Adicionalmente, um diagnóstico preciso, ágil e adaptado individualmente desempenha um papel fundamental ao orientar o tratamento apropriado para cada paciente, fornecendo ao médico as ferramentas necessárias para tomar a melhor decisão.

A medicina genômica a serviço do diagnóstico personalizado

Atualmente, nenhum paciente com câncer deve iniciar o tratamento sem a devida investigação do perfil molecular do tumor. O método diagnóstico padrão, amplamente utilizado em laboratórios de patologia, emprega ácidos nucleicos (DNA e/ou RNA) extraídos de fragmentos de tecido viável do tumor primário ou de lesão metastática, previamente analisados por médicos patologistas. Em termos simples, a análise genética do tumor é conduzida por meio de exames moleculares, permitindo a identificação de características específicas de cada condição.

Essa caracterização genômica e personalizada para cada tumor em cada paciente é a base para orientar decisões de tratamento e determinar o sucesso da terapia alvo anticancerígena. Esse conceito fundamenta o que, nos últimos anos, ficou conhecido como medicina personalizada, medicina de precisão ou ainda medicina genômica, na perspectiva da patologia.

O câncer é uma doença dinâmica que evolui mediante ao acúmulo de diversas mutações, fatores epigenéticos e variantes estruturais. Essas mudanças podem ocorrer por predisposição genética, como nos casos de cânceres hereditários, resultando em diversos padrões de genomas tumorais individuais.

Consciente disso, a oncologia de precisão utiliza a análise do genoma dos pacientes e do tumor para desenvolver estratégias de diagnóstico, prognóstico e tratamento adaptadas às necessidades específicas de cada paciente, orientando a escolha de terapias direcionadas. Dessa forma, o médico ganha maior capacidade de decisão ao selecionar a terapia que proporcionará a máxima eficácia.

O câncer de mama pode exemplificar esse cenário. Em épocas anteriores, pacientes com câncer de mama eram tratadas de maneira similar, com base em classificações anatomopatológicas que se mostravam insuficientes para compreender os desfechos clínicos individuais. Em outras palavras, cada câncer possui particularidades que influenciarão diretamente na resposta do tumor à terapia. Nesse contexto, a investigação molecular do carcinoma de mama revelou-se essencial para caracterizar o tumor por meio da análise genômica, possibilitando a identificação de novos alvos terapêuticos mais eficazes em diferentes subtipos de tumores.

Análise genômica preventiva

A aplicação de análises genéticas vai muito além do estudo de tumores e células cancerígenas. Atualmente, é possível avaliar com certa segurança e precisão se uma pessoa apresenta maior ou menor predisposição ao desenvolvimento de um determinado tipo de câncer.

Isso é viabilizado por tecnologias como o sequenciamento de nova geração (NGS), que analisa o DNA humano em busca de possíveis variações genômicas preditivas de câncer. Esses exames, conhecidos como painéis genéticos ( no Célula Laboratório Médico realizamos esses exames, para mais informações fale com a nossa equipe), permitem a análise do código genético do paciente em busca de variantes genéticas hereditárias que podem indicar predisposição ao desenvolvimento de diversos tipos de câncer e doenças.

É relevante ressaltar que praticamente todos os seres humanos carregam alguma variante genética, e na maioria dos casos, não resulta no desenvolvimento de doenças. Portanto, a presença de uma variante não implica necessariamente o desenvolvimento futuro de câncer. Esses testes possibilitam um acompanhamento mais próximo no caso de identificação de uma variante genética suspeita, permitindo a implementação de medidas preventivas contra a doença.

O Célula Laboratório Médico assume o compromisso de trazer informações relevantes, atualizadas e de fontes confiáveis para que você se mantenha sempre bem informado e com a sua saúde em dia.

Somos responsáveis pela prevenção e o diagnóstico de doenças, a partir de exames anátomos patológicos e citopatológicos. Pautamos nossos serviços sempre pela qualidade, confiabilidade e pelo atendimento personalizado e humanizado, levando para pacientes e médicos parceiros, diagnósticos precisos e especializados.

Referências

Radar do câncer. Números no Brasil. Disponível em: https://www.radardocancer.org.br/. Acesso em: 20/12/2023

Goodwin, S., McPherson, J. & McCombie, W. Coming of age: ten years of next-generation sequencing technologies. Nat Rev Genet 17, 333–351 (2016). https://doi.org/10.1038/nrg.2016.49.

Responsável Técnico Médico

Dr. Marcos Michel Gromowski – Médico Patologista

CRM/MT 4934 RQE 13657