O avanço da tecnologia de sequenciamento genético trouxe mudanças importantes para o diagnóstico de diversas patologias. Entre essas inovações, destacam-se os painéis genéticos, exames que analisam simultaneamente diversos genes para identificar variantes genéticas associadas a doenças específicas, como o câncer hereditário. Utilizando o Sequenciamento de Nova Geração (NGS), esses exames proporcionam uma abordagem mais precisa, rápida e acessível.
O que é um painel genético?
É um exame laboratorial que investiga simultaneamente um conjunto de genes relacionados a uma condição de interesse. Na oncologia, por exemplo, é usado para identificar variantes genéticas que aumentam o risco de desenvolver tipos específicos de câncer, como o de mama. Genes como BRCA1, BRCA2 e TP53 são exemplos clássicos frequentemente analisados nesse tipo de investigação.
O grande diferencial dos painéis é a capacidade de investigar vários genes ao mesmo tempo, economizando tempo, recursos e aumentando a assertividade dos resultados. Antes da chegada do NGS, cada gene precisava ser analisado separadamente, em processos caros e demorados.
Aplicabilidade dos painéis genéticos no câncer
Os painéis genéticos têm um papel cada vez mais relevante na medicina preventiva e personalizada. Eles permitem identificar indivíduos com predisposição hereditária ao câncer, mesmo antes do surgimento de sintomas; definir estratégias de prevenção, como vigilância intensificada, uso de medicamentos preventivos ou cirurgias redutoras de risco; personalizar o tratamento oncológico com base nas alterações genéticas detectadas; e orientar familiares de pacientes sobre seu próprio risco genético, ampliando a atuação em prevenção familiar.
Por exemplo, a identificação de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 pode levar à recomendação de cirurgias preventivas ou a um acompanhamento mais rigoroso, com o objetivo de detectar um tumor em estágios iniciais.
Benefícios dos painéis genéticos
Entre os principais benefícios estão o diagnóstico preciso e antecipado de doenças genéticas; a análise abrangente de múltiplos genes em um único exame; a agilidade nos resultados, favorecendo a rápida definição de condutas; o auxílio à tomada de decisões clínicas e terapêuticas e o planejamento de rastreamento e prevenção para familiares.
A possibilidade de identificar alterações genéticas antes da manifestação de sintomas também traz a oportunidade de intervenções precoces, aumentando consideravelmente as chances de sucesso no tratamento.
Limitações dos painéis genéticos
Apesar dos avanços, o uso dos painéis genéticos também apresenta desafios. A interpretação dos resultados deve sempre ser realizada por profissionais especializados, pois algumas variantes genéticas podem ter significado incerto. Em alguns casos, não há informações suficientes para determinar se uma variante é patogênica ou benigna.
Além disso, o teste pode não detectar todas as variantes existentes, e um resultado negativo não exclui totalmente o risco de desenvolver câncer.
Outro ponto importante é o impacto emocional que um resultado positivo pode gerar no paciente e sua família. Por isso, o aconselhamento genético é parte fundamental do processo, auxiliando na compreensão dos resultados e no planejamento das ações futuras.
Exemplos práticos de uso
- Câncer de mama e ovário: Testes para BRCA1 e BRCA2 guiam condutas de prevenção e escolha de tratamentos direcionados, como uso de inibidores de PARP.
- Câncer colorretal hereditário: Identificação de mutações no gene MLH1 e outros genes relacionados à síndrome de Lynch, importante para orientar exames preventivos frequentes.
- Câncer de próstata: Mutações genéticas auxiliam na escolha do tratamento e no prognóstico.
- Câncer de pâncreas: Identificação de alterações genéticas permite inclusão em protocolos de tratamento mais eficazes.
Painel Multigenes no Célula Laboratório Médico
Desde 2023, o Célula Laboratório Médico oferece à população de Rondonópolis e região o Painel Multigenes para a investigação de câncer hereditário. Com opções de testes que avaliam entre 46 e 101 genes, é possível realizar diagnósticos completos, inclusive para pacientes que necessitam de resultados rápidos para tomada de decisões cirúrgicas.
Nossos painéis abrangem diferentes perfis:
- Teste genético para 60 genes, indicado para investigação ampla de neoplasias hereditárias;
- Teste para 46 genes, ideal para pacientes com necessidade de laudo em prazo reduzido;
- Painel expandido de 101 genes, para avaliação detalhada de diversos tipos de câncer hereditário;
- Painéis direcionados para cânceres específicos;
- Teste de saúde feminina, que investiga riscos genéticos relacionados à fertilidade e ao câncer.
Com tecnologia de ponta e equipe especializada, proporcionamos diagnóstico preciso, contribuindo para a medicina personalizada e para a melhoria da qualidade de vida dos nossos pacientes.
O conhecimento avançado sobre a genética humana permite que a medicina atual identifique riscos, personalize tratamentos e adote medidas preventivas de forma cada vez mais eficaz. Os painéis genéticos representam um importante recurso nessa jornada, especialmente para o enfrentamento do câncer.
A detecção precoce e o diagnóstico preciso podem salvar vidas. Converse com nossos médicos sobre a necessidade de realização de testes genéticos, principalmente se houver histórico familiar de câncer.
O Célula Laboratório Médico assume o compromisso de trazer informações relevantes, atualizadas e de fontes confiáveis para que você se mantenha sempre bem informado e com sua saúde em dia.
Responsável técnico
Dr. Marcos Michel Gromowski – Médico Patologista
CRM/MT 4934 RQE 13657
Referências
Mayo Clinic. Genetic testing. Disponível em: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/genetic-testing/about/pac-20384827 . Acesso em: 29/04/25
National Genomics Education Programme|GeNotes. Gene panel sequecing. Disponível em: https://www.genomicseducation.hee.nhs.uk/genotes/knowledge-hub/gene-panel-sequencing/ . Acesso em: 29/04/25
